早孕期染色体异常筛查（OSCAR）
「早孕期一站式唐氏综合症筛查」是什么 ?
早孕期一站式唐氏综合症筛查」在怀孕11周至14周之前进行，以下列因素计算胎儿患有唐氏综合症的风险：
- 孕妇年龄
- 孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平
- 孕妇血清中游离人类绒毛膜促性腺激素（free-beta hCG）水平
- 胎儿颈皮下透明层的厚度
如检验结果为高危，这代表什么？
如检验结果为高危（阳性），并不表示胎儿一定患有唐氏综合症，但要考虑进一步检查，经医生评估后，可考虑做无创胎儿DNA产前筛检（详情可参阅有关单张），或入侵性胎儿染色体检查，以确定胎儿是否出现问题。确诊唐氏综合症的方法包括绒毛球活检（在孕期11至14周进行）或羊膜穿刺术（在孕期16至20周进行）。
如检验结果为低危，又代表什么？
如检验结果为低危（阴性），表示胎儿患上唐氏综合症的机会低。若孕妇接受此低风险，便无须冒险接受绒毛球活检或羊膜穿刺术。然而，检验只限筛查而非断症，「低风险」并不能完全排除胎儿患有唐氏综合症或出现其他染色体异常的机会。
「早孕期一站式唐氏综合症筛查」的优点
- 能发现约九成患有唐氏综合症的胎儿；
- 胎儿可安全地接受超声波检查；
- 适合任何年龄孕妇；
- 由于检验时周期较早，如属高危，有足够时间考虑是否作进一步测试；
- 若胎儿不幸患上唐氏综合症，亦有足够时间考虑人工流产；
- 若选择人工流产，于早孕期进行手术，危险性也相对较低。
无创性胎儿DNA产前筛（safe T21）
非入侵性胎儿DNA筛查是什么?
- 敏儿安T21是一种用于筛查胎儿染色体非整倍性，如唐氏综合症、18三体综合症及13三体综合症的非入侵性产前DNA筛检方法。孕妇怀孕期间，其胎儿会释放DNA于母体血循环中。敏儿安T21筛检法分析胎儿DNA，并探测母体血浆中21号、18号、13号及其他染色体的DNA分子数量
- 若血液样本中21号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有唐氏综合症（检出率高达99.65%；假阳性率为0.03%）
- 若血液样本中18号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有18 三体综合症（检出率高达99.9%；假阳性率为0.01%）
- 若血液样本中13号染色体DNA分子数目异常增加，则反映胎儿可能患有13 三体综合症（检出率高达99.65%；假阳性率为0.02%）
- 其他有可能侦测到的染色体非整倍性包括性别染色体（45 XO, 47 XXX, 47XXY, 47 XYY）或一些染色体片段的缺失症（1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 22q11 deletion syndrome（include DiGeorge syndrome）, Angelman syndrome, Cri-Du-Chat syndrome, Langer-Giedion syndrome and Prader–Willi syndrome）
- 要达到以上列出的准确性，母体血浆中胎儿DNA必须达至某浓度
进行筛查的过程是怎样?
- 孕妇接受超声波扫描检查，确定胎儿的大小是否适合
- 孕妇须作抽血检查
检验结果为阳性代表什么?
如检验结果为阳性，并不表示胎儿100%患有染色体问题，因为有可能是假阳性率。因此，阳性测试结果还须经过羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样进一步确诊。
检验结果为阴性代表什么呢?
如检验结果为阴性，这表示胎儿患有唐氏综合症、18三体综合症及13三体综合症，性别染色体或一些染色体片段的缺失症问题的机会率很低。但这检查是一种筛查方法而并非断症，所以有需要时仍要用入侵性诊断方法（绒毛膜活检、羊膜穿刺术）以确定胎儿染色体是否异常。
中孕期唐氏综合症（四重测试 Quadruple Test）
四重测试属非入侵性之唐氏综合症筛查，侦察率约为83%，假阳性比率达5%。筛查一般会于怀孕第16至19周6天进行，按一系列生化指针（甲胎蛋白、游离雌三醇、游离β-hCG及抑制素A）及产妇年龄评估风险。